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【超声笔记】NO.11?胎儿骨骼系统畸形超声诊断

发布时间:2019-07-11 08:31:55   编辑:母婴品牌网   阅读次数:

①致死性侏儒症:主要FGFR3基因突变。分为Ⅰ型和Ⅱ型

超声:严重短近端四肢,躯干长度正常的,窄胸,头大,突出额骨。

Ⅰ型:短胎儿大腿骨的是“电话手柄”样。

Ⅱ型:胎儿为苜蓿叶形颅骨,长骨短且直。

②软骨失败:严重四肢短的性能,短躯干,巨颅。

③低磷酸酯酶症:是常染色体隐性遗传。实验室检查低碱性磷酸酶。围产期致死型。

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主要性能:全身骨骼脱钙,骨回声超声表现为低或无声影。弯曲骨缩短,多发骨折。

在病,成骨不全症方面超声是更加难以确定。

④成骨不全症:蓝巩膜的临床表现,形成不良的牙本质,韧带和皮肤太软,听力障碍,多发性骨折。成骨不全症是一种Ⅱ围产期致死。

超声:不颅骨骨化,因为颅骨发育不良,可以清楚地显示颅内结构。串珠肋,褶皱长骨多处骨折宫内。

⑤Kni?st补偿病:Ⅱ型胶原病。常染色体显性遗传,是由COL2A1基因突变所致。

超声:长骨近端,干骺端增宽,关节突出,胸部短而宽,下颌小的缩短,腭裂。

⑥短肋多指综合征

超声:胎儿短肋,肋的胸部横截面小于1/2胎儿胸围的。胸廓狭小,四肢短,一般用多个手指和多种异常的其他器官。

⑦下肢屈曲病:一种罕见的致命性疾病。

超声检查:

A,弯曲变形显著下肢到股骨和胫骨明显参与。经常出现在弯曲的股骨近端股骨,胫骨弯曲常发生在胫骨远端。

B,胸廓狭小,玲胸椎或钟。

C,肩胛发育不良或不存在。

d,经常足内翻合并。

预测:绝大多数人死于肺发育不全的。

⑧和腿部畸形征序列与血管形成有关(人鱼符号的序列)窃取现象。

超声检查:

A,下肢骨骼接近时,不分离融合,两个腿总是为一定的姿势,双下肢的同步运动胎动。有时只有一个检测股骨,下腿或下腿的两个。

B,脚严重畸形,脚可以表示为不存在或足内翻等。

C,脊柱正常。尾不存在时,下腰椎不同程度的不存在或异常远端段的。

d,没有羊水或羊水过少,不存在膀胱,肾发育不全或多个囊性肾发育不良。

E,腹部检测粗“偷”血管,从上部腹主动脉,腹主动脉更少的支链或无支链的起始。

预后:由于羊水,导致肺发育不全,出生后不久死亡。

(2)非致命性发育不良

①先天性发育不全或不存在半径分为三种类型:径向发育不良,不存在径向部分,径向完全不存在。

A,径向发育不全

轻度不典型增生,半径稍短,有时伴有一个拇指或不存在发育不良的。

严重发育不良,适度缩短径向,尺厚和弯曲凹侧面向径向。歪斜到手腕的桡侧,不稳定,或不存在拇指发育不全。

B,径向部分发育不全:不发达远端桡骨,近端发育不全,融合和尺骨,形成半径和尺骨连接器,也可发生在近端半径缺陷或主链。尺缩短,厚弯曲,防止径向弧形凹槽。腕,掌指骨经常缺席的桡侧。

C,完全不存在径向:(最常见的)径向完全删除的,转移到前臂,手或接近直角前臂。舟状骨,梯形的径向侧,拇指指骨第一掌骨不存在。如果拇指存在,也是在悬浮或发育不全。也有短肱骨。

先天性无径向的伴有其他异常的77%。常见的血液病(E。G。范可尼贫血,血小板减少症,或TAR综合征)和心脏异常(例如。G。,Holt-Oram症候群或房间隔缺损)。其他人已经先天性无综合征的半径可以与染色体异常,精神发育迟缓,颅骨缺损,异常的椎骨,心脏疾病,泌尿系统异常,用50%相关联的相关联。

预测:劳动一旦推荐的诊断感应。

②先天性手畸形

超声诊断:

并表示:产前诊断困难。

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多指:产前诊断较困难。只有手指完全伸展时,你可以看到。当小康羊水,三维超声有时可见。

裂手:具有手的良好的显示“V”的形状,减少可见手指的数目羊水箔,中指往往是不存在,所述的手是“钳子”样变。

预后:裂手多与精神发育迟滞。简单的多指预后良好。

③内先天性马蹄足:18-28孕周检查更清楚。

超声诊断:在胫骨和腓骨的长轴,能够显示爪子底部回波和小腿角度,我。e。平脚和下腿骨长轴可被显示在相同的部分,并且该位置是持久的,当在胎足内翻姿势这样的运动保持不变不与胎儿改变。内翻足畸形的10%与其它的部分或器官畸形组合。

预测:在简单的足内翻,行为矫正可以生育,严重的情况下,手术预后良好后进行。

A,先天性截肢(横向肢体缺损):包括一个肢一部分或全部不存在不存在; 引起的截肢羊膜带综合征,肢体残端不规则的,不规则的骨和软组织回声较长回波。

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B,纵向肢体缺损:肢体缺损完全或部分地无声图像显示器,其手,脚与肢体近端接触。更复杂的手,脚和手指和脚趾畸形转。

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