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一出生就被判死缓 Dravet综合征何时被攻克?

发布时间:2019-07-14 19:01:55   编辑:母婴品牌网   阅读次数:

来源| 闻药机构

作者| 香草

我怕你抽搐,因为每次抽搐会伤害你的大脑,

我怕你抽搐,因为每次抽搐持续时间很可能会带走你的生活,

我怕你抽搐,担心,无助,白天和黑夜,每分钟。

罗曼·罗兰说,只有真正的英雄主义,那就是,认清了生活的真相之后依然爱它也。

但是,看到我的孩子遭受的痛苦和折磨,这样的生活,让我如何去爱?

这是一个远不能完全治愈一种罕见的疾病--Dravet综合征,也称为婴幼儿重症肌阵挛性癫痫,是难治性癫痫的一种罕见的临床综合征。

小贝(化名)20岁的这一年,但由于长期的和无效的药物的早期发作导致脑损伤,他的实际发育年龄大约只有12-15个月。

绝望的痛苦不愈合过程,但是,无药可治。

Dravet患者后的中国科协:

孩子们总是持续了几个小时,似乎没有足够的烟了两个小时,她没有停下,三个半月,第一持续两小时前的六个月,过去三个月一次,约两个小时了一个月, 6月21日,宝宝四岁,在上周纤薄,一个大抽奖两个小时前,医生没有告诉我们最后的人工呼吸机,并且还打掉一颗门牙,宽松的一个,看着可爱的女儿,生活没有希望,累了。

癫痫性脑病

Dravet综合征是在婴幼儿时期一种罕见的症状和癫痫性脑病的发展,1/40000之间以1/20000的发病率,占比不到3岁的婴幼儿8%的癫痫 。第一时间查封通常小于1岁,最常见的首发症状是很长一段时间发烧致痫。

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本病发病的高峰年龄后生活6个月,1年无热惊厥的以后逐渐出现,但仍有热敏感的特点,经验发热性疾病或环境温度过热惊厥。正常发展的发作,常常精神运动发育迟缓,尤其是语言发展缓慢,共济失调儿童的60%逐渐出现在发病后前儿童。癫痫患者猝死的风险较高,死亡率为10%,主要是由于癫痫持续状态,因此,有效预防和小儿癫痫持续状态的控制是预防优先的死亡。

方法Dravet综合征无法治愈,一般用于抗癫痫药物治疗反应差。目前主要以缓解癫痫,癫痫持续状态最小化的目的。

孕妇,在母亲谁引领着诞生的天使坠落的,突然有一天年轻的熊的身体致命的抽搐,脑损伤,不仅生活,但的情况下,也受到了严重的威胁,但无药可医,有多少幸福死了心痛和无奈灾难性癫痫?

为什么孩子们虎视眈眈

在某些情况下,儿童接种疫苗,因为疫苗引起的发热也可引起癫痫发作。医生在接诊第一,很容易误认为Dravet综合征是一种短暂的高热惊厥(与“扣押”,即发热) 。热性惊厥是一种常见的疾病,虽然父母会担心,但大多数孩子只能攻击一次或几次,年轻的时候,那么所有正常发展的方面。但对于Dravet综合征患儿,后续多种发作类型的出现,可能会影响儿童的生长发育。

那么,为什么这种可怕的疾病会被盯上孩子?罪魁祸首是SCN1A基因突变。在患者中,患者Dravet综合征,这是SCN1A的突变的70%-80%。遗传密码的蛋白质的合成将通过由钠通道SCN1A的指导,从而改变了突变通常导致钠通道功能进行。突变影响钠离子的电池两端的流动,从而影响了电池之间的电传导。因此,一种钠通道由功能障碍会形成异常蛋白由突变基因,引起癫痫发作编码。

但基因突变不一定导致Dravet综合征。SCN1A突变可以是与其他的表型相关联,例如由于热遗传癫痫发作+相对光癫痫(GEFS +)。

在Dravet综合征,突变最新生突变的,而不是从父母那里继承。SCN1A少数突变由父母传给孩子。有的患者Dravet综合征可有高热惊厥或癫痫家族史。

清的女儿,很难找到药

Dravet综合征一直缺乏医学医治,中国生酮饮食疗法经常用于治疗癫痫症和一些药物,以控制短期的疾病,可以有效地控制疾病的发作的药物是非常小。在今年六月份美国FDA批准上市Epidiolex代表了新一代的抗癫痫药物成为患者一种新的选择,而不是历史的Dravet综合征年底,美国市场上的药物。

2018年6月25日,FDA批准了第一个Dravet综合征治疗Epidiolex,在三个随机,双盲,安慰剂效果检测通过LGS或Dravet综合征进行的516例患者临床对照试验研究。与安慰剂相比,Epidiolex连同减少其他药物发作频率是有效的。

临床试验中,Epidiolex患者治疗最常见的副作用是:困倦,镇静和嗜睡,肝酶升高,食欲不振,腹泻,皮疹,疲劳,不适和无力,失眠,睡眠和睡眠障碍的质量差的损失,和感染。

社区药味如果小编刚开始服用FDA批准的药物,如果疾病在时间上很好的控制,也许孩子的脑损伤会小很多。

此外,下图公司表示,他们正在研究的患者有效的药物或疗法Dravet可能综合征:

在我们的国家,我们可以有效地控制这种疾病的药物更难找。曾有报道说:有些药物API和医院制剂,但短期价格效率低下,缺乏生产具有的象征,特别是缺乏长期供应。除了药物用于此适应症如在美国市场的筹码时,一系列的特权获得孤儿药,上市后普遍增加第二指示。当从中国进口,仅报第二指示卖出。

中国的病人,知道该产品已在美国罕见病适应症获得批准,所以买了各种方式,甚至在伪造的情况下,黑市采购,经常买假药。评估,中国的报纸是不值得的罕见病适应证后进口商,没有特权孤儿药政策,没有保险公司或政府托底的销售,而不是作为一个进口报关程序。

事实上,中国已经完成了药物测试不。药物与公共互联网信息注册临床试验,只有在两种情况下的药物测试状态,它的有效性和安全性有疑问可以找到。

一位妈妈说:我不要钱,你有药吗?

背后谁知道苦味。

如何告诉孩子遇到Dravet综合征

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每抽搐会损伤孩子的大脑,每误诊会耽误孩子的治疗,甚至把孩子的一生。这是一种罕见的疾病,一旦发生,是一个100%的家庭灾难,生活不能掉以轻心,终身服药,但它不会导致一个健康快乐的孩子。

因此,Dravet综合征,和他的父母的症状,尤其是母亲应熟悉新的心脏。Dravet综合征的原始特征是持续性,反复发作。

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根据2001年有关癫痫综合征诊断标准Dravet综合征的分类国际抗癫痫联盟(ILAE)如下:

有高热惊厥和癫痫倾向的家族史; 值得一提的是识别发烧的发病是Dravet综合征的诊断很重要。热或发热开始温度通常是由疾病或疫苗接种诱导的上升引起的迅速,癫痫发作或癫痫发作类型通常半阵挛性强直阵挛性。

前精神运动发育的发作是正常的;

1岁发病年龄,作为第一个问题单方面阵挛或强直 - 阵挛性或综合性,通常由热引起的,肌阵挛发作(这是一个快速的肌肉收缩和舒张后引起。在癫痫患者,肌阵挛发作可以引起对身体,这导致惊厥或头部下垂肩膀和手臂的两侧异常操作,有时快速肌阵挛发作可导致瀑布),非典型不存在(通常攻击短,通常小于20秒,并且经常突然起动,突然结束),并以各种方式部分性发作等;

EEG正常疾病早期,随后进行广泛的性能,焦或多灶性棘波和多穗和波,光灵敏度可能是早期阶段;

通常情况下,停滞或倒退前者精神,智力,运动疾病的第二年,神经系统体征(如共济失调,锥体束征),可能会出现;

抗癫痫药物治疗不理想。

目前认为具有上述六条标准,可诊断为Dravet综合征。

癫痫和发育迟缓是儿童的一个主要问题Dravet综合征; 然而,这些孩子也将有一系列的其他健康问题,如自闭症谱系障碍,以上的患者与Dravet综合征一半被诊断患有自闭症谱系障碍。与Dravet综合征患者常伴有通信和社会困难,如果家长担心他们的孩子有自闭症谱系障碍,自闭症专家诊断不妨邀请孩子。

急救指南也说明这里的家庭,请好好看看。

我们希望

对于这种破坏性疾病,我们呼吁社会各界关注和传播,让更多的人了解病情,帮助那些年幼的孩子。更希望政府能够有效管理药品Dravet综合征的流量,并开通绿色通道,让孩子有治愈。

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